의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사와 배아·태아 대상 유전자검사 항목이 확대된다.
보건복지부(장관 박능후)는 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 항목을 기존 12개에서 56개로 확대하는 내용의 고시 개정안을 지난 17일 발령했다. 또 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 확대(기존 165종 → 189종)하는 내용의 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」고시 개정(안)도 이날부터 시행하기로 했다.
2016년 제정 당시, 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정됐으나, 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 요구로 보건복지부 주관 시범사업(‘19.2월~12월)과 국가생명윤리심의위원회 심의(‘19.12월)를 거쳐 이번 고시개정에 이르렀다.
개정된 고시에 따르면 기존 검사허용 12항목(46 유전자)의 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정) 등은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재로 허용이 철회됐다. 또 인증 시범사업을 통해 확대된 검사가능 항목(56 항목)에는 ①비타민 등 영양, ②순발력 등 운동, ③주근깨, 탈모 등 피부/모발, ④식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성, ⑤퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리, ⑥조상찾기 등이 포함됐다.
검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사의 정확도와 관련, 시범평가를 통과한 랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스 등 4개 검사기관의 검사가 가능하되, 기존 허용 항목과 달리 검사허용 ‘유전자’의 제한은 없다.
미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 보건복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행해야 한다. 기준은 상반기 중 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.
아울러 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 고시개정을 통해, 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용됐다. 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.
허용되는 18개 질환은 가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4형, 화버증후군, 비키증후군, 급성괴사성뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, 멜라스증후군, 선천성부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군 등이며 조건부 허용 6개 질환은 무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증 등이다.
