한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 이달 29일 국회의원회관에서 ‘2024년 세계 희귀질환의 날 기념행사’를 개최한다.
매년 2월 마지막 날은 4년에 한 번씩 돌아오는 윤년의 희귀성에 착안하여 ‘세계 희귀질환의 날’로 제정됐다. 국내에서는 2015년부터 희귀질환관리법에 따라 5월 23일을 국가기념일인 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정했지만, 2023년 희귀질환관리법이 개정되면서 ‘희귀질환 극복의 날’과 ‘세계 희귀질환의 날’이 같은 날로 지정됐다.
「Voice of Rare Diseases, 대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶」을 주제로 진행되는 이번 행사는 질환의 종류는 매우 많지만 각 질환별 환자 수가 ‘소수’라는 이유로 복지 사각지대에 놓여 어려움을 겪는 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 실질적인 제도적 지원방안을 모색하기 위해 기획됐다.
프로그램은 ‘환자, 의료진, 희귀질환 관련 산업계’로 구분하여 총 3개의 세션에서 논의의 장이 열린다. △희귀질환 대상 장애기준의 문제점과 경험 사례 △착상 전 유전진단(PGD) 시행 사례 공유 및 현행 제도의 문제점 △희귀질환 치료제 경제성 평가 자료제출 생략제도의 한계, 소아 대상 경제성 평가 자료제출 생략제도의 적용대상 범위의 성인 확대를 주제로 환자와 가족의 강연, 의료진 토크콘서트에 이어 임상 현황 등도 발표된다.
아울러 ‘귀가 큰 토끼 베니’ 캐릭터의 또 다른 자아이자, 희귀질환을 가지고 있는 일러스트 작가 구작가(구경선)가 연합회와 함께 희귀질환 인식개선 인스타툰 캠페인을 전개할 예정으로, 그 시작을 알리는 시간도 마련한다.
