아스트라제네카 희귀질환 치료제 코셀루고(성분명 셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여 적용됐다.
코셀루고 캡슐(10mg, 25mg) 급여 인정기준은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 가운데 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 적용된다.
코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시, 투여 유지 여부를 평가받는다. 투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 기저치 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.
코셀루고 허가와 급여의 근거가 된 SPRINT 임상 결과에 따르면, 만 3세에서 18세 이하의 총상신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자(50명) 중 68%(34명)는 코셀루고 투약 시작 후 3~6개월 내 20% 이상 종양 크기가 감소, 이 같은 반응은 7.2개월(중간값) 지속되는 것으로 나타났다. 또 코셀루고에 부분 반응을 보인 환자 중 82%(34명 중 28명)에서 12개월 이상 반응이 지속됐다.
동일 환자군을 대상으로 추적 관찰한 결과, 코셀루고 치료군의 3년 무진행 생존율(PFS, Progression-Free Survival)은 84%에 달한 반면 미치료군(Natural History of Neurofibromatosis Type 1)은 15%에 불과했다. 또 코셀루고 치료 환자의 74%는 임상적으로 유의미한 개선 수준에 해당하는 2점 이상의 통증 감소를 보고했다.
서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 “총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있는 심각한 질환”이라며 “이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수로, 이번 급여를 통해 앞으로 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것”이라고 기대했다.
