암젠 PCSK9 억제제 ‘레파타(성분명 에볼로쿠맙)’의 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(이하 HeFH) 환자에 대한 건강보험 급여 기준이 지난 1일 확대됐다.
레파타는 Simon Broome 진단 기준상 possible 또는 Dutch 진단 기준상 probable 이상(6점 이상)에 부합해 HeFH로 확진된 환자 중 최대 내약 용량의 스타틴 제제(HMG-CoA reductase inhibitor)와 에제티미브를 병용 투여했으나 반응이 불충분한 경우(혈중 저밀도지질단백질 콜레스테롤 수치가 기저치 대비 50% 이상 감소하지 않거나 100mg/dL이상인 경우) 급여 처방이 가능하다.
기존 급여 기준에 따르면 레파타는 Simon Broome 또는 Dutch 진단 기준상 Definite HeFH에 부합하는 환자만 급여 처방이 가능했으나 이번 급여 기준 개정에 따라 급여 대상 HeFH 환자군이 한층 확대됐다. 이는 HeFH 환자에게 급여 적용 시 유전자 검사 없이도 가족력이나 검사상의 LDL-C 수치 등 위험요인에 대한 선택이 넓어진 데 의의가 있다.
한편, 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 혈중 저밀도지질단백질 콜레스테롤(이하 LDL-C) 수용체의 유전적 결함으로 혈중 LDL-C가 원활히 제거되지 못한다. 따라서 HeFH 환자는 LDL-C 수치가 정상 범위보다 높기에 조기 심혈관질환의 위험에 노출된다. 현재 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 치료 전 LDL-C 수치, 과거력, 가족력, 유전자 검사, 황색종 유무 등을 고려하는 Simon Broome, Dutch 진단 기준 등이 활용된다.
