한국로슈는 5일, 에브리스디 국내 허가 1주년을 기념하는 온라인 기자간담회를 열고 보다 폭넓은 연령∙유형의 척수성 근위축증 환자에서의 치료 옵션을 제시했다.
척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy; SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동 신경세포(Survival Motor Neuron; SMN) 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 소실되어 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.
간담회 연자로 나선 경북대학교 소아청소년과 이윤정 교수는 “최근 몇 년 사이 치료법의 획기적 발전으로, 척수성 근위축증 환자들도 조기에 진단해 적절히 치료받으면 운동기능과 일상을 유지하며 기대여명을 누릴 수 있게 되었다”면서 “이제는 환자들이 나이와 신체 상태에 맞는 적절한 치료를 받아 삶을 유지할 수 있도록 전반적 치료 환경을 개선해야 할 시점”이라고 밝혔다.
이어, 환자 생애를 포괄하며 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료 전략, 치료제에 대한 환자 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등을 풀어가야 할 과제로 소개했다.
최초의 경구형 제제 에브리스디는 제1형 척수성 근위축증 환자를 대상으로 한 FIREFISH Part1 임상연구를 통해, 1일 1회 경구 투여로 체내 SMN 단백질 농도를 증가시키고 일정하게 유지시키는 사실을 확인한 바 있다.
이날 이윤정 교수는 생후 2.2개월에서 25세까지 폭넓은 연령대와 광범위한 질환 유형에서 치료 전후 운동기능 개선 효과와 안전성 프로파일을 확인한 에브리스디의 SUNFISH, FIREFISH의 2년 연장 데이터를 소개했다.
FIREFISH Part2 연구는 오픈 라벨, 단일군 임상시험으로 생후 2.2개월에서 6.9개월까지의 영아기 발현 제1형 척수성 근위축증 환자 41명을 대상으로, 일차 평가변수는 베일리 영유아 발달검사(BSID-III)로 측정한 ‘최소 5초간 도움 없이 앉는 능력’이었다.
에브리스디 치료 24개월 후 61%의 환자가 ‘최소 5초간 도움 없이 앉기'에 대한 기준을 충족했으며, 83%의 환자가 event-free를, 95%의 환자가 투여 후 삼킴기능을 보였다. 34%의 영아는 입원을 요하지 않았으며 투여를 중단하게 하는 약물 관련 이상반응은 확인되지 않았다.
SUNFISH Part2 연구는 무작위 배정, 이중맹검, 위약대조 임상시험으로 2세에서 25세의 제2형 및 제3형 척수성 근위축증 환자 180명을 대상으로, 일차 평가변수는 치료 12개월째에 기준치 대비 운동기능평가척도(MFM-32) 총점 변화였다. 연구결과, 투여 2년 동안 운동 기능이 유지되거나 지속적인 개선을 확인했다.
이 교수는 “에브리스디는 기존 척수강 내 주사 치료 시 발생했던 입원, 내원과 관련된 추가적 직접 의료비용뿐만 아니라 이에 수반되는 학업, 직장의 중단, 교통비용, 간병 등 간접 의료비용 부담을 감소시켜 보험재정 및 사회경제적 부담을 절감하는 효과를 낼 수 있다”고 소개했다.
한국로슈 이승훈 메디컬 클러스터 리드는 “에브리스디는 최초이자 유일한 경구 복용 제제로 가정에서 1일 1회 자가 투여로 지속적이고 균일한 약효를 기대할 수 있다. 또 영아기뿐 아니라 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인하고 환자들에게 제형 옵션에 따른 선택권을 넓혔다는 점에서 의미가 있다”고 밝혔다.
