바이오젠 코리아(대표 황세은)는 오늘(2일) 오전 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)의 급여기준 확대 기념 기자간담회를 열고 국내 SMA 치료 환경 변화와 스핀라자의 임상적 효과를 공유했다.
지금까지 스핀라자 급여 적용을 받기 위해서는 5q SMA 환자로서 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현을 모두 만족해야 했다. 하지만 이번 급여 확대로 만 3세 이하 연령 제한 조건이 삭제돼 만 3세 이후 증상이 발현된 SMA 3형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 됐다.
황세은 대표는 “바이오젠 코리아는 마땅한 치료법이 없던 SMA 분야 최초의 치료제인 스핀라자를 통해 국내 SMA 치료 표준을 세우고 환자들의 삶과 일상생활을 변화시키기 위해 노력하고 있다”면서 “이번 스핀라자 급여기준 확대와 평가도구 추가를 통해 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있기 바란다. 앞으로도 SMA 치료 환경 개선을 위한 새로운 가능성을 모색하기 위해 최선의 노력을 다하겠다”고 강조했다.
SMA는 증상 발현 시기에 따라 1~4형 4가지 유형으로 구분, 생후 18개월 이후 증상이 나타나는 SMA 3형은 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 구분한다. 3b형 환자도 3a형과 마찬가지로 시간이 지날수록 점차 운동기능이 소실되며 보행 장애나 근육 약화 등을 겪을 수 있다. 하지만 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외되어있었다.
간담회 연자로 나선 박형준 강남 세브란스병원 신경과 교수는 “SMA 3b형 환자들도 점진적인 근육 약화로 일상생활에 큰 지장을 겪지만 스핀라자 급여 적용을 받지 못해 물리, 재활 치료 등의 보조적인 치료에만 의존하고 있었다. 이번 급여기준 확대로 3b형 환자들 또한 근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질의 개선 효과를 기대할 수 있을 것”이라고 전했다.
박형준 교수는 “기존 SMA 치료는 운동기능 약화 지연 및 보존이 주된 목표였다. 그러나 스핀라자 국내 도입 이후 영유아 환자들이 정상적인 발달 지표를 달성하거나 이전에 하지 못했던 동작을 수행하는 등 운동기능 개선의 긍정적인 치료 사례가 다수 확인되면서 SMA 치료 접근방법도 크게 달라지고 있다”고 설명했다.
이어 “여러 국가에서 진행된 실제임상증거(real world evidence, RWE) 연구들을 통해 후기발현형 SMA 환자에서 스핀라자 투여 시 다양한 운동기능 지표 개선을 확인할 수 있었다”면서 실제 진료현장에서 경험한 SMA 환자에 대해 공유가 이뤄졌다.
바이오젠 코리아 의학부 최정남 상무는 <스핀라자 신규 급여기준 및 주요 임상데이터>에 대해 발표했다. 최정남 상무는 “스핀라자는 척수강 내 주사요법을 통해 질환의 근본 원인이 되는 중추신경계에 직접 투여해 작용하는 SMA 최초 치료제로 이미 장기 안전성과 임상적 유용성을 확인했다”며 “희귀질환 분야에서는 드물게 8년 이상 축적된 최장기 임상연구 데이터와 RWE를 보유한 스핀라자가 이번 급여기준 확대로 새로운 지평을 열기를 기대한다”고 전했다.
그는 또 “바이오젠 코리아는 SMA 치료 분야 리더로서 환자분들을 위한 디지털 의료정보 플랫폼 ‘티스마(TISMA)’, 환자 운동기능 및 일상생활 개선을 위한 교육 콘텐츠 ‘스마일 홈 트레이닝’ 3D 영상 등 다양한 노력을 이어 나가고 있다”고 소개했다.
한편, 스핀라자 급여기준 확대를 통해 SMA 환자의 운동기능 개선 여부 확인을 위한 평가도구로 기존 해머스미스 영유아 신경 검진(HINE-2), 해머스미스 운동기능 척도 확장판(HFMSE) 외에도 신경근육질환 검사(CHOP-INTEND, CHOP-ATEND) 및 상지기능검사(RULM)가 추가, 환자의 연령과 상태 등을 고려해 적절한 운동기능 평가도구를 사용하게 된다.
