사노피 폼페병 치료제 넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)의 건강보험 급여 적용으로 새로운 치료 환경 조성 기대가 높다.
폼페병은 리소좀 내에서 글리코겐 분해 효소인 GAA(Acid alpha-glucosidase)가 결핍되어 발생하는 유전성 희귀질환이다. GAA 효소가 부족하면 과도한 양의 글리코겐이 여러 세포 특히 근육세포의 리소좀 내에 축적, 이로 인해 비가역적 근육손상이 유발된다.
최초이자 유일한 폼페병 치료제인 마이오자임 대비 제제학적 개선과 진보성을 인정받은 넥스비아자임은 9월 1일부터 보험급여 적용됐다. 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상 반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여(Switch)가 필요한 경우 급여 적용된다.
사노피는 18일, 급여 적용을 기념하는 기자간담회를 열고 넥스비아자임의 임상적 가치 및 급여과정에서의 폼페병 환자들을 위한 노력을 전달했다.
간담회 연자로 나선 신제영 한림대학교 동탄성심병원 신경과 교수는 “후기 발병형 폼페병은 생후 1년 이후부터 증상이 발현되어 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수년이 걸릴 수도 있다”면서 “근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기에 빠른 진단과 치료가 필요하다”고 설명했다.
신제영 교수에 따르면 넥스비아자임은 치료 효소의 세포 침투에 필요한 만노스6-인산(M6P) 리간드를 기존 효소 치료제(마이오자임) 대비 15배 증가, 세포 내 약물 흡수를 극대화한 차세대 폼페병 치료제다.
신 교수는 “3상 임상시험 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병(LOPD) 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 입증했다”면서 “이번 급여 등재를 통해 국내 환자분들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다”고 전했다.
이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수는 영아 발병형 폼페병(IOPD)의 미충족 수요와 넥스비아자임의 임상적 의의를 조명했다.
이 교수에 따르면 생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화된다. 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이지만, 조기 치료하면 일상생활도 충분히 가능할 수 있다.
그는 “임상시험에서 효소대체요법의 경우 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능 향상 등이 밝혀졌다. 영아·조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되는 만큼 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선한 넥스비아자임이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것”이라고 강조했다.
넥스비아자임은 폼페병 환자 대상 COMET 및 MINI-COMET 연구에서 노력성 폐활량을 마이오자임 대비 2.43% 증가, 효과가 97주까지 안정되게 이어졌다. 또, 6분 걷기 시험에서는 마이오자임 대비 평균 거리가 30m(4.71%) 증가, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임 투여군에서 임상적 개선이 관찰됐다.
