서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터(센터장 채종희)와 휴먼스케이프(대표 장민후)가 희귀질환 환자들을 돕기 위해 협력한다.
서울대병원은 최근 임상유전체의학과 박경수 과장, 채종희 교수, 문장섭 교수와 휴먼스케이프 장민후 대표, 김용현 레어노트 사업총괄, 김경 이사가 참석한 가운데 ‘극희귀질환 정보 제공’을 위한 상호 업무협약을 체결했다.
협약에 따라 이들 기관은 희귀질환 환자들이 진단부터 치료 과정에서 겪고 있는 다양한 미충족 수요를 해결, 희귀질환 극복에 한 걸음 더 나아가도록 기여할 방침이다.
극희귀질환은 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이다. 이 환자들이 느끼는 정보 비대칭성 문제는 다른 희귀질환보다도 높을 수밖에 없다.
이러한 문제를 해결하기 위해서는 정확한 질환 콘텐츠를 제작해 환자가 쉽고 편리하게 사용할 수 있는 형태로 배포함으로써 1회성으로 그치지 않고 다양한 정보를 지속적으로 제공하는 것이 무엇보다 필요하다.
서울대병원 희귀질환센터는 의료현장에서의 경험과 전문성을 바탕으로 양질의 극희귀질환 관련 의학정보 콘텐츠를 기획하고 제작할 계획이다. 제작된 콘텐츠는 환자의 눈높이에 맞춰 가공한 후 서울대병원의 최종 감수를 거쳐 휴먼스케이프의 레어노트 앱을 통해 배포될 예정이다.
한편, 서울대병원 희귀질환센터는 70여 개의 개별 소아·성인 희귀질환 클리닉을 운영하며 정부의 희귀질환 정책 지원을 기반으로 하는 미진단 희귀질환 진단 연구 사업, 유전자 진단지원 사업 등을 전개하고 있다. 지난 2019년부터는 보건복지부 희귀질환 거점센터 운영사업의 ‘희귀질환 중앙지원센터’로 지정돼 전국 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 긴밀한 협력관계를 유지하고 있다.
