한국노바티스 유전성 망막 질환 치료제 ‘럭스터나(성분명 보레티진 네파보벡)’가 9일, 식품의약품안전처로부터 RPE65 유전자의 이중대립형질 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환(이하 IRD, Inherited Retinal Dystrophy) 치료제로 허가받았다.
럭스터나는 RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 IRD 환자 중 망막세포가 충분히 살아 있는 환자에게 사용할 수 있는 유전자 치료제로 국내 첫 허가다.
럭스터나는 IRD 발생 원인 중 하나인 결핍되거나 결함이 있는 RPE65 유전자를 단 1회 투여만으로 정상적인 유전자로 대체해 기능을 회복시킴으로써 질병의 근본적인 치료가 가능하다.
이러한 혁신성을 바탕으로 럭스터나는 미국 FDA로부터 2014년 혁신적 치료제(Breakthrough Therapy), 2016년 희귀의약품(Orphan Drug), 2017년 우선 심사(Priority Review) 대상으로 지정돼 2017년 신속 승인받았다.
IRD는 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 희귀 난치성 질환으로, 약 20가지 이상의 다양한 안과 질환이 포함돼 있으며 약 300개의 원인유전자들이 알려져 있다.
이 중 RPE65 유전자의 변이로 인하여 발생하는 IRD는 눈에 들어온 시각 정보를 신경 신호로 변환해 뇌로 전달하는 망막 내 시각 회로(visual cycle)에 이상이 생겨, 시각 손실이 발생하는 희귀질환이다.
RPE65 유전자에 돌연변이가 발생하면 시각 회로에 필수적인 RPE65 단백질이 감소해 망막세포가 파괴되면서 시야가 점차 좁아지다가 결국 실명에 이를 수 있다.
럭스터나 3상 임상시험 결과, 치료 1년 시점에 럭스터나 치료 군의 시기능(Functional Vision)은 치료를 받지 않은 대조군보다 통계적으로 유의하게 개선됐다.
일상적인 보행 환경을 재현해 다양한 조도에서 여러가지 높이의 장애물 코스를 통과하는 능력을 평가하는 ‘다중 휘도 운동성 검사(이하 MLMT, Multi-Luminance Mobility Test)’의 평균 점수는 럭스터나 1.8점, 대조군 0.2점으로 나타났다.
또 촛불 1개 밝기인 가장 어두운 1럭스(Lux) 조도 환경에서 럭스터나 치료군의 65%(n=13/20)가 MLMT를 통과하며 MLMT 점수의 최대 향상치를 보고한 반면, 대조군은 단 한 명도 통과하지 못했다.
한편, 럭스터나 투여 30일차 치료군에서 나타난 MLMT 점수 향상은 최소 4년 시점까지 유지됐다.
