경희대병원(병원장 오주형)은 희귀 및 유전질환 진단의 정확도를 높이고 양질의 치료서비스 제공을 위해 이달부터 희귀질환클리닉을 개설, 운영하고 있다.
류마티스내과, 내분비내과 등 총 5개 진료과로 구성됐으며, 진료대상은 희귀질환 및 상세불명 이상질환자다. 상담, 전문 진료 등을 통해 파악된 임상 양상, 병력, 가족력 등을 토대로 정밀 유전자 검사(단일 유전자, 유전자패널, 염색체 검사 등)를 시행, 정확한 원인을 파악한다. 이후, 검사결과를 바탕으로 희귀질환을 조기에 진단하고 향후 의학적 관리, 다양한 치료제 탐색과 적용, 사회적 지원 연계 등 통합적 의료서비스를 제공한다.
오주형 병원장은 “희귀질환의 80%는 유전적 요인에 의해 발병하고 있으나 질환 정보의 부족, 진단 및 치료의 어려움 등으로 환자 및 보호자 모두에게 많은 부담이 되고 있는 상황”이라며 “분야별 전문 의료진의 협의 진료를 통해 홀로 싸우는 것이 아닌, 함께 원인을 찾고 회복을 돕는 든든한 동반자로서 환자의 삶의 질 향상에 제 역할을 다할 것”이라고 말했다.
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