한국화이자제약(대표 오동욱)은 2월 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞아 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 질환 인지도 제고를 위해 의료진을 대상으로 ‘Red Flag campaign 2020(이하 레드 플래그 캠페인)’을 진행한다.
유럽희귀질환기구에서 지정한 ‘세계희귀질환의 날’은 4년마다 한 번씩 돌아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해, 희귀질환 인식개선과 환우를 응원하기 위해 제정됐다. 희귀질환자들은 질환에 대한 낮은 인지도로 정확한 진단을 받기까지 여러 병원을 거치는 ‘진단방랑’을 경험한다.
질병관리본부에서 2018년 희귀질환 의료비지원사업 대상자 1705명을 상대로 진행한 설문조사에 따르면, 희귀질환 증상자각 후 최종 진단까지 16.4%의 환자가 병원 4곳 이상을 거쳐서야 진단을 받았고, 응답자의 6.1%는 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 소요시간이 10년 이상 걸렸다고 응답한 바 있다.
ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 극희귀질환으로 적은 환자 수만큼 진단이 어려우나 잠재 환자 수는 많을 것으로 예상된다. ATTR-PN은 초기에 통증이나 이상감각 같은 증상으로 시작해 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증이 나타나고 증상 발현으로부터 죽음에 이르는 기간은 평균 7.3년으로 나타났다.
레드 플래그 캠페인은 ATTR-PN의 특징적인 증상들을 ‘Red Flag 증상’으로 정의, ATTR-PN 질환과 증상에 대한 인지도를 증진시켜 환자들의 빠른 진단을 돕기 위한 캠페인이다. 화이자제약은 ‘Red Flag 증상’을 담은 브로셔를 제작해 관련 학회와의 협업을 통한 학술행사 등에서 질환과 증상을 알리고 사내 이벤트 등을 통한 적극적인 홍보활동을 통해 환자들의 조기진단을 독려할 계획이다.
한편, 화이자 희귀질환사업부는 ‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래, 혈액질환, 신경근육질환, 유전성 대사질환 등을 중심으로 희귀질환 포트폴리오를 구축해왔으며 현재까지 80여 개 국가에서 치료제 사용을 승인받았다.
