리소좀 축적 질환, 신생아 선별검사 전면 시행으로 접근성 확보
상태바

리소좀 축적 질환, 신생아 선별검사 전면 시행으로 접근성 확보

  • 이경희 기자
  • 승인 2024.06.19 18:56
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

효소대체요법, 빠르게 시작할수록 정상적 성장 유지하고 증상 발생 예방

올해 1월 1일부터 신생아 선별검사의 리소좀 축적 질환의 급여가 신설됐다. 리소좀 축적 질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 진입됨에 따라, 생후 28일 이내 모든 신생아는 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD)은 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다.

이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여 종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명꼴의 발병률을 보이는 것으로 추정된다.

LSD 중에서도 치료 및 관리 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.

채종희 교수
채종희 교수

채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 오늘(19일) 오전 열린 LSD 신생아선별검사 급여 확대 기념 사노피 미디어 세미나에 연자로 참석해 뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례를 공유하며 효소대체요법의 중요성을 설명했다.

채 교수는 “5세가 되어 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났으나 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에서 이상 소견을 보이지 않았다”며 “뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다”고 설명했다.

이어 “리소좀 축적 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 이에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

이정호 교수
이정호 교수

두 번째 연자로 나선 이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 리소좀 축적 질환의 신생아 선별검사의 급여 신설 의의를 전했다.

이 교수는 “리소좀 축적 질환은 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다. 환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성상 이번 급여 확대는 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 강조했다.

이어 “리소좀 축적 질환은 그동안 낮은 질환 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다. 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환 여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요하다”라고 덧붙였다.

그는 또 “진단 환경의 발전에 힘입어 급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 즉 양성자 및 실제 환자로 진단되는 환자 수 등과 같은 통계적인 관리가 가능한 정부 조직의 추가적 조치가 필요하다”면서 “희귀질환 환자의 생애 동안 들어가는 의료 비용과 사회적 비용을 고려해, 치료제가 개발된 질환에 대한 신생아 선별검사 도입은 빠르게 진행되어야 한다”라고 제언했다.


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.
주요기사
이슈포토