망막색소변성 환자, 유전자 치료로 "새 희망"
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망막색소변성 환자, 유전자 치료로 "새 희망"

  • 최수연 기자
  • 승인 2024.05.20 17:35
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서울대병원, 30대 환자 두 명에 ‘럭스터나’ 수술...시력 회복 가능성 확인
(왼쪽부터) 박규형-윤창기 교수
(왼쪽부터) 박규형-윤창기 교수

지난 2월부터 건강보험 급여 적용으로 임상 현장에서 치료가 본격 시작된 유전성 망막질환 치료제 ‘럭스터나’가 실명 상태에 놓인 환자들에게 시력 회복의 새 희망을 제공하고 있다.

20일, 서울대병원은 망막색소변성을 앓고 있는 30대 환자 A씨(여성)와 B씨(남성)가 ‘럭스터나’ 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 4월 말 퇴원, 긍정적인 회복 과정을 보여주고 있다고 전했다. 이들 두 환자는 일상생활에서의 시각적 향상을 경험하고 있으며, 6월 초 내원하여 시기능에 대한 여러 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다.

망막색소변성과 레버 선천성 흑암시증은 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 이상의 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 광수용체 세포의 기능 저하로 인해 시력을 잃게 되는 유전성 질환이다. 이 질환은 주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작되어 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있다. 전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있다. 이 중 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체의 1% 이내로 흔하지 않다.

야맹증과 시야 협착을 초래하는 이 질환은 특히 중심 시력과 전체 시야 손실을 동반, 삶의 질을 현저하게 저하시킨다. 망막색소변성으로 인한 실명은 시력 저하가 아니라 종종 완전한 암흑 상태를 의미하기에 질환의 진행을 늦추고 시력 기능을 회복하기 위한 치료가 신속히 이루어져야 한다.

유전성 망막질환을 치료하는 유전자 치료제 ‘럭스터나’는 특히 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전망막변성을 가진 환자에서 사용된다. 치료제를 담은 바이러스를 직접 눈에 주입하여, 망막세포에 정상적인 RPE65 유전자의 복사본을 전달함으로써 치료가 이루어진다. 이 치료법은 망막색소변성 환자들에게 시력 보존 및 개선 가능성을 제공하는 현재 유일한 방법으로, 특히 젊은 환자에 실명 진행을 늦출 수 있고 삶의 질 개선 기회를 제공한다.

환자 A씨와 B씨의 수술을 집도한 안과 박규형, 윤창기 교수는 “이번 유전자 치료는 젊은 나이에 실명으로 진행하는 유전성 망막질환 환자들에게 시력 회복의 기회를 제공하는 첫 번째 유전자 치료라는 점에서 큰 의미가 있다”면서 “이는 향후 다른 유전변이에 의한 유전성 망막질환 연구 및 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점이 될 것”이라고 말했다.

럭스터나 유전자 치료 수술하고 있는 서울대병원 안과 교수진
럭스터나 유전자 치료 수술하고 있는 서울대병원 안과 교수진

 


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