사노피 넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)이 9월 1일부터 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법 치료제로 건강보험 급여를 적용됐다.
넥스비아자임은 임상 증상과 효소분석 등으로 영아 발병형 폼페병(Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(Late-Onset Pompe Disease, LOPD)으로 새로 진단된 경우, 또는 기존 치료제인 마이오자임 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여(Switch)가 필요한 경우 보험급여로 인정된다.
폼페병은 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD) 중 하나이며, 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(Acid alpha-glucosidase, GAA)의 결핍으로 발생하는 희귀질환이다. 유병률은 4만명 중 1명으로 추정되며, 전 연령대 환자에게 영향을 미칠 수 있는 진행성 및 유전성 신경근육질환이다. 방치 시 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있으며 조기 사망에 이를 수 있다.
3상 임상연구 COMET 및 MINI-COMET에 따르면 넥스비아자임의 노력성 폐활량은 마이오자임 대비 2.43% 증가, 비열등성 기준도 충족했다. 또 6분 걷기 시험에서 마이오자임 대비 평균 거리가 30m(4.71%) 증가, 근력 또는 근육 기능, 건강 관련 삶의 질 등을 포함한 2차 목표점도 넥스비아자임 투여군에서 임상 개선 경향이 관찰됐다.
한편, 넥스비아자임은 미국 식품의약국(FDA)으로부터 혁신치료제(Breakthrough Therapy Designation)로 지정받은 이후 2021년 8월 허가 승인, 작년 6월 유럽 EMA 허가 승인을 받았다. 국내에서는 지난 3월 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로는 최초로 개량생물의약품으로 품목 허가를 획득했다.
