한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원
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한국노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원

  • 최수연 기자
  • 승인 2023.05.23 09:50
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프로그램 Early Bird(얼리버드) 론칭...전문의 상담 통해 검사 요청 가능
한국노바티스 유전자 검사 지원 프로그램 Early Bird(얼리버드) 전용 키트
한국노바티스 유전자 검사 지원 프로그램 Early Bird(얼리버드) 전용 키트

한국노바티스(대표 유병재)는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다.

Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 지원하는 프로그램이다.

참여 조건은 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자(단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲50세 미만 ▲야맹증(night blindness)에 모두 부합하는 경우다.

유전자 검사를 희망하거나 필요한 환자가 있는 경우 의료진이 전화 또는 이메일을 통해 신청할 수 있다. 신청자의 접근성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다. Early Bird 프로그램 전용 유전자 검사키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다.

한편, RPE65 돌연변이에 의한 유전성 망막변성질환을 치료하는 유전자 치료제인 ‘럭스터나(성분명 보레티진네파보벡)’는 2021년 식약처 허가를 받았다. 임상을 통해 치료 1년 후 빛 민감도, 시야 등 다양한 시각적 지표에서 유의한 개선을 확인한 바 있다. 럭스터나는 유전성 망막변성질환 발생 원인 유전자 중 하나인 RPE65 유전자를 정상적인 유전자로 대체, 단 1회 투여만으로 질병의 근본적인 치료가 가능한 치료제다.


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