화이자가 다양한 질환에서의 유전자치료제 개발로 “환자의 삶을 변화시키는 혁신”에 박차를 가하기로 했다.
한국화이자 희귀질환사업부는 지난 5일 미디어 간담회를 열고 현재 진행 중인 유전자치료제 파이프라인 및 유전자치료 플랫폼 구축을 위한 화이자의 노력 등을 소개했다.
유전자치료(Gene Therapy)는 제 기능을 하는 유전자(Functioning Gene)를 체내의 표적 조직으로 전달, 누락되었거나 정상적으로 기능하지 않는 단백질을 생성시킴으로써 조직이나 세포의 정상적인 기능을 회복시키는 차세대 치료법이다.
유전자를 치료제처럼 사용해 세포 단위에서부터 질병의 근본 원인을 공략함으로써 단 한 번의 치료만으로도 환자의 삶의 질에 혁신적인 변화를 가져다 줄 수 있다.
특히 증상 및 질병 진행 관리에 중점을 두던 기존의 약제나 치료법과는 달리 세포 수준에서 질병의 근본 원인 개선을 목표로 하는 만큼 희귀유전질환 분야에서 높은 가능성이 기대된다.
이날 발표에 나선 한국화이자 의학부 신지수 이사는 “세포에 직접 삽입되는 유전자는 일반적으로 기능하지 않기 때문에, 유전자를 전달하는 벡터(vector)라는 운반체를 필요로 한다”면서 “제 기능이 확인된 유전자는 벡터에 포장돼 간세포와 같은 표적 세포로 이동, 여기서 결손되거나 정상적으로 기능하지 않는 단백질을 생성하게 된다”고 설명했다.
이어 “유전자치료에 사용되는 벡터는 유전자를 운반할 수 있어야 하고, 특정 질병에 적합한 세포 유형을 목표로 새로운 물질을 세포에 삽입, 결손된 단백질을 생성하기 위해 유전자를 활성화시키는 역할을 수행한다”면서 “또한 벡터는 이 과정에서 치료에 영향을 줄 수 있는 면역반응을 피할 수 있도록 설계된다”고 유전자 치료의 원리를 소개했다.
그는 또 “화이자 희귀질환사업부는 모든 환자가 중요하다는 핵심가치 아래 치료제 개발을 넘어 환자들의 질환 극복을 위한 환자 중심의 혁신을 이어가고 있다”면서 “환자들의 질병 관리를 돕는 것 이상으로, 환자들 삶의 완전한 변화에 기여하기 위해 희귀질환에서 유전자치료의 가능성을 확인하는 연구개발에 매진해왔다”고 말했다.
이어 “적극적인 투자와 전략적 파트너십을 통해 분자, 약물 설계(벡터 디자인)부터 전 세계적인 상용화 단계에 이르기까지 유전자치료와 관련된 플랫폼 전 과정을 제공할 수 있다”면서 “이를 통해 잠재적으로 의약품 승인과 제조 등의 단계를 간소화, 환자에게 의약품이 제공되기까지 소요되는 시간을 단축시킬 수 있을 것”이라고 기대했다.
화이자의 유전자 치료 개발 프로그램은 혈우병 A, 혈우병 B, 뒤셴근이영양증(DMD) 등 단일 유전자 변경으로 인한 질병에 포커스를 맞추고 관련 임상연구가 활발히 진행되고 있다. 동시에 윌슨병과 같은 내분비/대사 장애의 잠재적 치료법과 프리드리히 운동실조증(Friedreich’s Ataxia), 드라베 증후군(Dravet Syndrome) 및 근위축성측색경화증(ALS)과 같은 신경계 장애(neurologic disorders)에 대한 치료 잠재성을 확인하는 전 임상 연구도 진행 중이다.
신 이사는 “화이자는 M&A, 라이센싱 확보 등 혁신적 유전자치료제 포트폴리오, 벡터 디자인 및 생산 기술 등 유전자치료 플랫폼 구축을 위해 노력하고 있으며, 혈우병 외의 다양한 질환에서도 유전자 치료제 개발에 나서고 있다”면서 “상가모 테라퓨틱스와는 근위축성측색경화증(ALS), 전측두엽 퇴행(FTLD) 유전자 치료법 개발에 협력하고 있으며, 2016년 8월 뱀부 테라퓨틱스 인수를 통해 프리드리히 운동실조증 및 유전성 신결질환의 일종인 카나반 질환, 거대축삭신경병증에 대한 최적의 재조합 AAV 기반 유전자 요법 관련 포트폴리오를 확보한 바 있다”고 강조했다.
